染色體
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染色體（Chromosome ）是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體，易被堿性染料染成深色，所以叫染色體(染色質(zhì))；其本質(zhì)是脫氧核甘酸，是細(xì)胞核內(nèi)由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結(jié)構(gòu)的線狀體，是遺傳物質(zhì)基因的載體。
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簡介
將正在分裂的細(xì)胞用堿性染料染色,你會發(fā)現(xiàn)細(xì)胞核中有許多染成深色的物質(zhì),這些物質(zhì)叫做染色體.
在生物的細(xì)胞核中，有一種易被堿性染料染上顏色的物質(zhì)，叫做染色質(zhì)。染色體只是染色質(zhì)的另外一種形態(tài)。它們的組成成分是一樣的，但是由于構(gòu)型不一樣，所以還是有一定的差別。染色體在細(xì)胞的有絲分裂間期由染色質(zhì)螺旋化形成。用于化學(xué)分析的原核細(xì)胞的染色質(zhì)含裸露的DNA，也就是不與其他類分子相連。而真核細(xì)胞染色體卻復(fù)雜得多，由四類分子組成：即DNA，RNA，組蛋白（富有賴氨酸和精氨酸的低分子量堿性蛋白，至少有五種不同類型）和非組蛋白（酸性）。DNA和組蛋白的比例接近于1:1。
正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對，并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100余種，染色體病在臨床上?？稍斐?a href="/w/%E6%B5%81%E4%BA%A7" title="流產(chǎn)">流產(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形、以及癌腫等。染色體異常的發(fā)生率并不少見，在一般新
生兒群體中就可達(dá)0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生兒出生數(shù)計算，其中可能有15~20例為染色體異常者。而在早期自然流產(chǎn)時，約有50%~60%是由染色體異常所致。染色體異常發(fā)生的常見原因有電離輻射、化學(xué)物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發(fā)現(xiàn)染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。
染色體檢查是用外周血在細(xì)胞生長刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下經(jīng)37℃，72小時培養(yǎng)，獲得大量分裂細(xì)胞，然后加入秋水仙素使進(jìn)行分裂的細(xì)胞停止于分裂中期前，以便染色體的觀察；再經(jīng)低滲膨脹細(xì)胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，最后用甲醇和冰醋酸將細(xì)胞固定于載玻片上，在顯微鏡下觀察染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量。正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數(shù)目，大于或小于46都屬于染色體的數(shù)目異常。缺失的性染色體常用O來表示。
人體內(nèi)每個細(xì)胞內(nèi)有23對染色體.包括22對常染色體和一對性染色體. 性染色體包括：X染色體和Y染色體。含有一對X染色體的受精卵發(fā)育成女性，而具有一條X染色體和一條Y染色體者則發(fā)育成男性。這樣，對于女性來說，正常的性染色體組成是XX，男性是XY。這就意味著，女性細(xì)胞減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子都含有
一個X染色體；男性產(chǎn)生的精子中有一半含有X染色體，而另一半含有Y染色體。精子和卵子的染色體上攜帶著遺傳基因，上面記錄著父母傳給子女的遺傳信息。同樣，當(dāng)性染色體異常時，就可形成遺傳性疾病。男性不育癥中因染色體異常引起者約占2%～21%，尤其以少精子癥和無精子癥多見。
哺乳動物雄性個體細(xì)胞的性染色體對為XY；雌性則為XX。
鳥類的性染色體與哺乳動物不同：雄性個體的是ZZ，雌性個體為ZW?！ ?/p>
歷史
1879年,由德國生物學(xué)家弗萊明（Alther Flemming,1843～1905年）經(jīng)過實驗發(fā)現(xiàn)。
1883年國學(xué)者提出了遺傳基因在染色體上的學(xué)說。
1888年正式被命名為染色體。
1902年，美國生物學(xué)家薩頓和鮑維里通過觀察細(xì)胞的減數(shù)分裂時又發(fā)現(xiàn)染色體是成對的，并推測基因位于染色體上。
1928年摩爾根證實了染色體是遺傳基因的載體，從而獲得了生理醫(yī)學(xué)諾貝爾獎。
1956年莊有興等人明確了人類每個細(xì)胞有46條染色體，46條染色體按其大小、形態(tài)配成23對，第一對到第二十二對叫做常染色體，為男女共有，第二十三對是一對性染色體。
染色體的三個關(guān)鍵元素
染色體(variation)要確保在細(xì)胞世代中保持穩(wěn)定，必須具有自主復(fù)制、保證復(fù)制的完整性、遺傳物質(zhì)能夠平均分配的能力，與這些能力相關(guān)的結(jié)構(gòu)序列是：
1.自主復(fù)制DNA序列：
20世紀(jì)70年代末首次在酵母中發(fā)現(xiàn)。自主復(fù)制DNA序列具有一個復(fù)制起始點，能確保染色體在細(xì)胞周期中能夠自我復(fù)制，從而保證染色體在世代傳遞中具有穩(wěn)定性和連續(xù)性。
2 著絲粒DNA序列：
著絲粒DNA序列與染色體的分離有關(guān)。著絲粒DNA序列能確保染色體在細(xì)胞分裂時能被平均分配到2個子細(xì)胞中去。
著絲粒DNA序列特點：（1）一方面在所有的真核生物中它們的功能是高度保守的,另一方面即使在親緣關(guān)系非常相近的物種之間它們的序列也是多樣的。（2）絕大多數(shù)生物的著絲粒都是由高度重復(fù)的串聯(lián)序列構(gòu)成的，然而，在著絲粒的核心區(qū)域，重復(fù)序列的刪除，擴(kuò)增以及突變發(fā)生的非常頻繁，目前的種種研究表明，重復(fù)序列并不是著絲?；钚运仨毜?。（3）有些科學(xué)家提出了可能是DNA的二級結(jié)構(gòu)甚至是高級結(jié)構(gòu)是決定著絲粒位置和功能的因素.即功能的序列無關(guān)性。
3.端粒DNA序列：
為一段短的正向重復(fù)序列，在人類為TTAGGG的高度重復(fù)序列。端粒DNA功能是保證染色體的獨立性和遺傳穩(wěn)定性。
染色體的分裂分種；一是母鐘分裂，這個一般發(fā)生在受精卵的早期，人類具體就是從一條受精卵分裂為個體的23對染色體的過程，意思是按照母體藍(lán)圖進(jìn)行子代分裂，被分裂的23對染色體分別可以造出各種組織器官，如果第一條是造肝的，那么它上面的所有造肝的基因片段都被打開，相反其它器官的制造信息都被關(guān)閉，這個過程母體藍(lán)圖染色體要分裂4次（按幾何級數(shù)分裂）；二是子鐘分裂，按照母體藍(lán)圖分裂的23對人類染色體已經(jīng)在“母鐘分裂”過程中分別被打開，它們各自按照各自的“子代藍(lán)圖”進(jìn)行下面造器官的分裂，一個個有機(jī)的器官從此被造出，并且開始發(fā)揮各自的功能，這個過程子體藍(lán)圖染色體要分裂24次（個物種染色體的不同，其分裂的次數(shù)也不同，不過一個總的原則是按染色體數(shù)分裂），在24次分裂后，一個完整的人體就被造出來；三是孫鐘分裂，一個獨立的人體，在生長發(fā)育的過程中，還有一些器質(zhì)性和功能性的東西沒有出現(xiàn)，所以必須再打開，進(jìn)行再分裂。比如七歲兒童脫牙，十多歲少年具有生育能力，有些遺傳病到一定時候的發(fā)作，等等。
對應(yīng)三種分裂，必須有三種控制分裂發(fā)生的手段。母鐘分裂是“端點（又叫端粒）控制體系”，這種分裂的原始觸發(fā)點在外界，比如飄蕩在空氣中的細(xì)菌，它只要沒有接觸食物或易感物，就永遠(yuǎn)是不產(chǎn)生分裂的原命（見百度詞條“雙命”），一旦接觸，在端點的作用下就開始母鐘分裂。子鐘分裂是受制于子鐘染色體的端點，與外界刺激無關(guān)。孫鐘染色體分裂受制于染色體外相對應(yīng)的一些蛋白質(zhì)，它們的功能僅僅是到一定時間將這個包含某信息的片段打開。
依此看來，染色體就是人體的生物鐘。所以我們將第一條受精卵叫“母鐘”，將母鐘分裂出來的23對染色體叫子鐘，將23對染色體造出的各種組織器官所包含的染色體叫“孫鐘”，改變子鐘孫鐘的染色體都不可以改變遺傳，只有改變母鐘的基因才可以造成“變異”。
染色體可以攜帶“遺傳基因”但是不能傳遞“打開信息”，打開某個基因段的所有信息都是通過染色體端點或染色體外的蛋白質(zhì)發(fā)揮作用才完成分裂或復(fù)制的。分裂是染色體整體的，復(fù)制是染色體某個基因片段的。
性染色體的發(fā)現(xiàn)
遺傳的染色體學(xué)說的證據(jù)來自于這樣的實驗，一些特殊基因的遺傳行為和性染色體（sex chromosome）傳遞的關(guān)系。性染色體在高等真核生物的兩種性別中是不同的。性染色體的發(fā)現(xiàn)為Sutton-Boveri的學(xué)說提供了一個實驗證據(jù)。
在孟德爾以前（1891年）德國的細(xì)胞學(xué)家亨金（Henking,H）曾經(jīng)用半翅目的昆蟲蝽做實驗，發(fā)現(xiàn)減數(shù)分裂中雄體細(xì)胞中含11對染色體和一條不配對的單條染色體，在第一次減數(shù)分裂時，它移向一極，亨金無以為名，就稱其為“X”染色體。后來在其它物種的雄體中也發(fā)現(xiàn)了“X”染色體。
1900年麥克朗（McClung, C.E）等就發(fā)現(xiàn)了決定性別的染色體。他們采用的材料多為蚱蜢和其它直翅目昆蟲。1902年麥克朗發(fā)現(xiàn)了一種特殊的染色體，稱為副染色體（accessory chromosome）。在受精時，它決定昆蟲的性別。1906年威爾遜（Wilson, E.B）觀察到另一種半翅目昆蟲(Proteror)的雌體有6對染色體，而雄性只有5對，另外加一條不配對的染色體，威爾遜稱其為X染色體，其實雌性是有一對性染色體，雄性為XO型。
在1905年斯蒂文斯（Stevens, N）發(fā)現(xiàn)擬步行蟲屬（Tenebrio molitor）中的一種甲蟲雌雄個體的染色體數(shù)目是相同的，但在雄性中有一對是異源的，大小不同，其中有一條雌性中也有，但是是成對的；另一
條雌性中怎么也找不到，斯蒂文斯就稱之為Y染色體。在黑腹果蠅中也發(fā)現(xiàn)了相同的情況，果蠅共有4對染色體，在雄性中有一對是異形的染色體。在1914年塞勒（Seiler,J）證明了在雄蛾中染色體都是同形的，而在雌蛾中有一對異形染色體。他們根據(jù)異形染色體的存在和性別的相關(guān)性，發(fā)現(xiàn)了性染色體，現(xiàn)在已完全證實了他們的推論是完全正確的。嚴(yán)格地說異形染色體的存在僅是一條線索，而不是證據(jù)，不能因為存在異形染色體，就表明其為性染色體。一定要通過實驗證明這條染色體上存在決定性別的主要基因，方能定論?！ ?/p>
揭開X-染色體的神秘面紗
2005年3月17日，在Nature雜志上發(fā)表的一篇文章宣告基本完成對人類X染色體的全面分析。對X染色體的詳細(xì)測序是英國Wellcome Trust Sanger研究中心領(lǐng)導(dǎo)下世界各地多所著名學(xué)院超過250位基因組研究人員共同完成的，是人類基因組計劃的一部分。
從屬于NIH的美國國家人類基因組研究院的負(fù)責(zé)人弗朗西絲.柯林斯博士(Francis S. Collins, Ph.D)表示“對X染色體的詳細(xì)研究成果代表了生物學(xué)和醫(yī)藥學(xué)領(lǐng)域進(jìn)展的一個的里程碑。新的研究確認(rèn)了X染色體上有1098個蛋白質(zhì)編碼基因--有趣的是，這1098個基因中只有54個在對應(yīng)的Y染色體上有相應(yīng)功能.....[詳細(xì)]
染色體研究是臨床遺傳學(xué)研究的基礎(chǔ)。測序結(jié)果表明X染色體包涵多達(dá)1100種基因。但另人吃驚的是，與之相關(guān)的疾病也有百余種，如X染色體易碎癥、血友病、孤獨癥、肥胖肌肉萎縮病和白血病等?？磥磉@條染色體決不容小視！
X染色體對應(yīng)的另一半就是Y染色體。人類Y染色體的測序工作也已經(jīng)完成，并且發(fā)現(xiàn)它并沒有人們之前想象的那樣脆弱。Y染色體上有一個“睪丸”決定基因則對性別決定至關(guān)重要。目前已經(jīng)知道的與Y染色體有關(guān)的疾病有十幾種?！ ?/p>
染色體及染色體相關(guān)疾病
如果將人類基因組比作一本厚重的書，這本書則由23章組成，而每章都有它自己的故事。到目前為止，已經(jīng)完成基因測序的常染色體還包括5、6、7、9、10、13、14、16、19、20、21、22染色體。染色體疾病的特點是大段的基因缺損或重復(fù)而使患者的智力和外觀發(fā)育甚至身體多個器官發(fā)生明顯異常，如唐氏綜合征和微缺損癥?！ ?/p>
基因組測序研究的新進(jìn)展
基因組研究以國際人類基因組計劃為代表，是當(dāng)今生物技術(shù)研究的“熱中之熱”。人類基因組草圖的完成宣告了一個新時代——后基因組時代的到來。目前已經(jīng)完成基因組測序的動物還有秀麗線蟲（1998年）、果蠅（2000年）、狗（2004年）和小雞（2004年）等。我國研究人員獨立完成了水稻、家蠶、雞、吸血蟲等物種的全基因組測序工作?！ ?/p>
染色體檢查的臨床適應(yīng)癥
在不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的婦夫中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者。常見的有染色體結(jié)構(gòu)異常如平衡易位和倒位以及數(shù)量異常如由于女性少一條X染色體造成的45，XO，或多一條Y染色體造成的47XXY。平衡易位和倒位由于無基因的丟失，攜帶者本身常并不發(fā)病，卻可因其生殖細(xì)胞染色體異常而導(dǎo)致不孕癥、流產(chǎn)和畸胎等生殖功能障礙。性染色體數(shù)目異常除可造成不孕外，還常出現(xiàn)第二性征異常。
二、第二性征異常者
常見于女性，如有原發(fā)性閉經(jīng)、性發(fā)育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下,陰毛、腋毛少或缺如，后發(fā)際低，不育等，應(yīng)考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合征和環(huán)形X染色體。特納氏綜合征患者比正常女性少一條X染色體，其染色體核型為：45，XO。環(huán)形X染色體患者由于某種原因使X染色體兩端同時出現(xiàn)斷裂，并在斷裂部位重接形成，環(huán)形染色體越小臨床癥狀越重。早期發(fā)現(xiàn)這些異常并給予適當(dāng)?shù)闹委熆墒沟诙哉鞯玫揭欢ǔ潭鹊馗纳疲部赡塬@得
生育能力。
三、外生殖器兩性畸形者
對于外生殖器分化模糊，如陰莖伴尿道下裂，陰蒂肥大呈陰莖樣，根據(jù)生殖器外觀常難以正確決定性別的患者，通過性染色體的檢查有助于做出明確診斷。根據(jù)染色體檢查結(jié)果和臨床其它檢查，兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉(zhuǎn)綜合征等幾種不同情況。
1.真兩性畸形：內(nèi)生殖器同時存在著兩性的特征，即體內(nèi)同時存在睪丸、輸精管和卵巢、輸卵管。染色體檢查表現(xiàn)為兩種類型：1、46，XX/46，XY，即一個機(jī)體內(nèi)存在著兩個細(xì)胞系，每種細(xì)胞的比例決定性別取向，產(chǎn)生的原因：X精子和Y精子同時與兩個卵子受精后融合，或X精子和Y精子同時與卵細(xì)胞和剛形成、尚未排出卵外的極體分別受精所致。2、核型是46，XX，但是Y染色體的某些基因或片段易位于X染色體上，或常染色體基因突變而具有Y染色體的功能。
2.假兩性畸形：有進(jìn)一步分為女假兩性畸形和男假兩性畸形。女假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為女性，有子宮、卵巢、輸卵管，染色體檢查為46，XX。男性假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為男性即性腺是睪丸，染色體核型是46，XY。
3.性逆轉(zhuǎn)綜合征：即染色體核型與表型相反，例如核型是女性核型46，XX，但表型卻似男性；或核型是男性核型46，XY，但表型卻似女性。46，XX男性的主要臨床表現(xiàn)有睪丸發(fā)育不良，隱睪，陰莖有尿道下裂，精子少或無精子，可有喉節(jié)、胡須。腋毛稀疏，群體發(fā)病率：1/2萬。46，XY女性的主要臨床表現(xiàn)有身材較高，卵巢為條索狀，無子宮，盲端陰道，原發(fā)性閉經(jīng)，乳房不發(fā)育。
四、先天性多發(fā)性畸形和智力低下的患兒及其父母染色體病的特點就是多發(fā)性畸形和智力低下，常見臨床特征有，頭小、毛發(fā)稀而細(xì)、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發(fā)育不良、腭裂、肌張低下或亢進(jìn)、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、發(fā)育遲緩、眼裂小、發(fā)際低、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網(wǎng)膜缺損等。染色體檢查可發(fā)現(xiàn)有21-三體綜合征等異常。
五、性情異常者
身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有些可能為性染色體異常者。如XYY綜合征，染色體檢查表現(xiàn)為比正常男性多一條Y染色體，染色體核型表現(xiàn)為47，XYY?；颊叨鄶?shù)表型正常，即健康情況良好，常有生育能力，但子代男性中同樣為47，XYY的機(jī)會大于正常人群。該病的發(fā)病率占一般男性人群的1/750。男性如出現(xiàn)身材修長、四肢細(xì)長、陰莖小、睪丸發(fā)不發(fā)育和精液中無精子者，有時還可以伴有智力異常，應(yīng)通過染色體檢查確定是否患有可氏綜合癥，該病患者比正常男性多一條X染色體，染色體核型表現(xiàn)為原`原47，XXY。其發(fā)病率在一般男性中為1/800，在男性精神發(fā)育不全者中為1%，而在男性不孕者中可高達(dá)1/10。
六、接觸過有害物質(zhì)者
輻射、化學(xué)藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂，如果染色體裂后原來的片段未在原來的位置上重接，將形成各種結(jié)構(gòu)異常的染色體，如缺失、易位、倒位、重復(fù)、環(huán)形染色體等，這些畸變?nèi)绨l(fā)生在體細(xì)胞可以引起一些相應(yīng)的疾病，例如腫瘤。如畸變發(fā)生在生殖細(xì)胞就發(fā)生遺傳效應(yīng)，殃及子代，可以引起流產(chǎn)、死胎、畸形兒。
七、婚前檢查
婚前檢查可以發(fā)現(xiàn)表型正常的異常染色體攜帶者，如染色體平衡易位、倒位，染色體的平衡易位和倒位由于基因不丟失而表型正常，但極易引起流產(chǎn)、畸胎、死胎，盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加?；榍皺z查還可以發(fā)現(xiàn)表形基本正常，但性染色體異常者，這些患者可表現(xiàn)為性功能障礙、無生育能力等。因此，婚前檢查對優(yōu)生優(yōu)育有著重要的意義。
八、白血病及其它腫瘤患者
白血病及其它腫瘤時出現(xiàn)的染色體異?？墒?a href="/w/%E8%A1%80%E7%BB%86%E8%83%9E" title="血細(xì)胞">血細(xì)胞的癌基因表達(dá)，使血細(xì)胞無控制的惡性生長。不同的白血病常有各自的特征性染色體異常，因此染色體檢查有助于白血病的診斷和預(yù)后判定。
1.慢性粒細(xì)胞白血?。篜h染色體是其標(biāo)記染色體，由9號和22號染色體部份片段相互易位形成的。Ph染色體的出現(xiàn)為慢性粒細(xì)胞白血病的確診指標(biāo)，治療過程中Ph染色體的出現(xiàn)或消失，還可作為療效和愈后的參考指標(biāo)。
2.急性非淋巴細(xì)胞白血?。喝旧w改變主要為8號和21號染色體相互易位，以及15號和17號染色體相互易位，形成4條異常染色體，并且增加一條12號染色體。
3.急淋巴細(xì)胞白血病：染色體檢查可發(fā)現(xiàn)8號和14號染色體相互易位，4號和11號染色體相互易位，9號和22號染色體相互易位形成的6條異常染色體并增加一條21號染色體。
染色體與遺傳學(xué)
由于Y染色體的特殊性，在分子人類學(xué)等諸多新進(jìn)人類學(xué)分支上也作為了一種尋找世系的手段，例如Y-SNP，Y-STR檢測等，目前在這方面國內(nèi)比較權(quán)威的有上海復(fù)旦大學(xué)李輝博士，文波、金力先生等人。
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給染色體條目的留言--60.16.161.180 2014年11月10日 (一) 13:07 (CST) 留言： 你好我是46XX（8：19）（P11:P11）這個如果要孩子會是什么 樣的一個孩子，如果孩子與我的染色體一樣的情況 下這個孩子可以要嗎？謝謝！ | |
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