小兒周期性低血鉀性麻痹
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周期性癱瘓(periodic paralysis)是一組以反復(fù)性、自限性發(fā)作的骨骼肌弛緩性癱瘓為臨床特征的疾病。根據(jù)其發(fā)作時(shí)血鉀的改變，可將其分為低血鉀型、高血鉀型及正常血鉀型三種類型。
周期性低血鉀性麻痹(hypokalemic periodic paralysis)是以骨骼肌發(fā)作性的弛緩性麻痹，及發(fā)作時(shí)血清鉀降低為主要特征。本病是常染色體顯性遺傳，有不完全外顯率，可見散發(fā)病例。本病基因位于1號(hào)染色體長(zhǎng)臂區(qū)域(Iq3.1-3.2)。
目錄 |
小兒周期性低血鉀性麻痹的病因
(一)發(fā)病原因
在歐美各國(guó)多為常染色體顯性遺傳，國(guó)內(nèi)則以散發(fā)病例較為多見。飽食、酗酒、寒冷、劇烈運(yùn)動(dòng)、精神過于緊張、注射葡萄糖和胰島素、使用腎上腺皮質(zhì)激素等均可誘發(fā)本病。病因尚未明確，目前認(rèn)為與鉀離子濃度在細(xì)胞內(nèi)外的波動(dòng)有關(guān)。
(二)發(fā)病機(jī)制
由于發(fā)作前鉀排出量未見增加，故推測(cè)發(fā)作期血清鉀降低可能系因血鉀移向肌細(xì)胞所致。電生理研究證實(shí)，肌細(xì)胞外鉀濃度降低時(shí)，肌膜處于超極化狀態(tài)。肌肉對(duì)神經(jīng)的刺激反應(yīng)降低，可能導(dǎo)致肌肉麻痹。病理學(xué)所見，于發(fā)作期間進(jìn)行肌肉活檢發(fā)現(xiàn)，肌漿空泡形成，空泡內(nèi)含有糖原，提示本病可能為肌纖維內(nèi)碳水化合物代謝缺陷所致，當(dāng)肌肉功能恢復(fù)，空泡即消失。一般本病發(fā)作間期的肌活檢應(yīng)顯示正常。當(dāng)病變成為不可逆時(shí)，則為永久性肌病(permanent myopathy，PM)，因而PM患者即使在發(fā)作間期肌活檢也可見到空泡等變性改變。
小兒周期性低血鉀性麻痹的癥狀
本病據(jù)報(bào)道88%病例首次發(fā)病在7～21歲，北京兒童醫(yī)院曾見1例患兒發(fā)病是4歲，與國(guó)外報(bào)道相符。男孩多見。發(fā)作間歇期患兒多無任何癥狀，無肌萎縮。間歇期可自數(shù)天至數(shù)年不等。發(fā)生麻痹的時(shí)間不定，以睡醒及休息時(shí)多見。過食碳水化合物、受驚、精神緊張、外傷、感染及經(jīng)期等均為誘發(fā)因素。有時(shí)可因肢體浸入冷水而誘發(fā)局部弛緩性麻痹。將該肢體繼之浸入溫水后可漸緩解。
發(fā)作前往往有前驅(qū)癥狀，如肌肉僵硬，疲乏，四肢知覺異常，困倦，頭痛等，或于發(fā)作前一天有興奮、神經(jīng)過敏、憂慮、煩渴等癥狀。較大兒童對(duì)于發(fā)病及其嚴(yán)重程度多能預(yù)知。麻痹常自四肢近端肌肉開始，尤其常見的首發(fā)癥狀是雙下肢無力，也可延及肢體遠(yuǎn)端。麻痹范圍大小不一，從幾組肌群乃至全身。輕者僅有全身乏力，尚可行走;重者除顏面肌、眼肌、與發(fā)音和言語有關(guān)的肌群、膈肌、括約肌外，全身的骨骼肌均可受累。麻痹程度可為完全性或不完全性。如麻痹范圍廣泛者，有時(shí)可致呼吸障礙，心界擴(kuò)大或心力衰竭。發(fā)作期間腱反射減退或消失，感覺正常，知覺及意識(shí)亦無變化。每次發(fā)作持續(xù)時(shí)間短至1～3h，多則6～24h，個(gè)別病例可長(zhǎng)達(dá)1周左右。
1891年Oppenheim首先報(bào)道周期性癱瘓患者可發(fā)生永久性肌病?？梢娪趦和?，青少年及成年人。北京兒童醫(yī)院曾確診1例，其臨床表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性近端肌無力和肌萎縮，尤以盆帶肌，股四頭肌無力為著，肩帶肌和頸肌相對(duì)較輕。本病輕者多被忽視，重者可波及肢體遠(yuǎn)端肌群，甚至喪失肌肉功能，只能坐輪椅或臥床不起。據(jù)報(bào)道，永久性肌病與麻痹發(fā)作的頻數(shù)及嚴(yán)重程度無關(guān);但與年齡密切相關(guān)，年齡越大，該病發(fā)生率越高，癥狀更重，由此支持本病實(shí)質(zhì)為肌肉組織進(jìn)行受損的觀點(diǎn)。
本病可反復(fù)發(fā)作，嚴(yán)重者常死于心力衰竭或呼吸障礙。一般說，中年后有發(fā)作減輕的傾向。
診斷依據(jù)：
1.病史 提供發(fā)作性骨骼肌弛緩性麻痹而無感覺障礙。
2.實(shí)驗(yàn)室檢查 發(fā)作時(shí)血清鉀低于3.5mmol/L。
3.治療反應(yīng) 予鉀鹽治療有效。
4.排除其他疾病 排除其他疾病所致繼發(fā)性低血鉀麻痹。
小兒周期性低血鉀性麻痹的診斷
小兒周期性低血鉀性麻痹的檢查化驗(yàn)
1.血液檢查 當(dāng)麻痹發(fā)生時(shí)，患兒血清鉀可降低，血磷亦下降。
2.尿液檢查 尿鉀不增加。
3.葡萄糖誘發(fā)試驗(yàn) 對(duì)個(gè)別疑似病例在心電圖監(jiān)護(hù)下，進(jìn)行葡萄糖誘發(fā)試驗(yàn)可有助診斷。試驗(yàn)前患兒血鉀及心電圖正常，然后患兒口服葡萄糖50g(2g/kg)，同時(shí)皮下注胰島素10U(0.4U/kg)后，每隔1h觀察肌力，血鉀及心電圖變化。如果在觀察過程中，患兒出現(xiàn)肢體無力，血清鉀遞減至3.5mmol/L以下，說明本試驗(yàn)結(jié)果陽性。該法簡(jiǎn)便易行，安全可靠。但實(shí)驗(yàn)結(jié)果陰性也不能完全除外本病，因試驗(yàn)時(shí)某些患兒可不對(duì)葡萄糖和胰島素產(chǎn)生反應(yīng)。
4.心電圖檢查 心電圖示P-R與Q-T間期延長(zhǎng)，出現(xiàn)U波，ST段下降及T波倒置等。
5.肌電圖檢查 發(fā)作期間肌電圖可顯示肌源性受損。運(yùn)動(dòng)電位時(shí)限縮小,波幅降低。
小兒周期性低血鉀性麻痹的鑒別診斷
對(duì)首次發(fā)作者，應(yīng)與急性多發(fā)性神經(jīng)根炎，多發(fā)性肌炎，以及其他原因所致繼發(fā)性低血鉀性麻痹相鑒別。
本病與吉蘭-巴雷綜合征的鑒別，后者急性起病多見雙下肢受累后波及雙上肢，對(duì)稱性弛緩性麻痹，進(jìn)行性加重5～7天時(shí)，病情多達(dá)高峰?？砂橛?a href="/w/%E6%84%9F%E8%A7%89%E9%9A%9C%E7%A2%8D" title="感覺障礙">感覺障礙，腦脊液有蛋白細(xì)胞分離現(xiàn)象。肌電圖檢查提示神經(jīng)源性受損。
小兒周期性低血鉀性麻痹的并發(fā)癥
可致呼吸障礙，心界擴(kuò)大或心力衰竭，可發(fā)生永久性肌病。
小兒周期性低血鉀性麻痹的西醫(yī)治療
(一)治療
發(fā)作時(shí)可鼻飼或口服氯化鉀0.1～0.2g/kg，必要時(shí)可于15～30min后再服1次。病情嚴(yán)重出現(xiàn)心律不齊或呼吸肌麻痹者，應(yīng)在心電圖監(jiān)護(hù)下緩慢靜脈滴入含鉀40mmol/L溶液。據(jù)報(bào)道乙酰唑胺有控制發(fā)作，改善肌力的作用，同時(shí)采用低碳水化合物飲食，限制鈉鹽攝入。
(二)預(yù)后
能夠注意避免發(fā)作誘因和有效采取預(yù)防發(fā)作措施,可減少和減輕發(fā)作,預(yù)后尚好。
小兒周期性低血鉀性麻痹的護(hù)理
1.避免誘因 應(yīng)盡量避免發(fā)作誘因，如受寒，運(yùn)動(dòng)過度等。
2.服用氯化鉀 每晚睡前服用一次氯化鉀可預(yù)防發(fā)作。
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